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Títulos: Diagnóstico, pronóstico y tratamiento de la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica : estudio prospectivo en una familia de Gran Canaria con alta incidencia de muerte súbita.
Autores/as: Ruiz Hernández, Pablo M.
Director/a de tesis doctoral: Wangüemert Pérez, Fernando
García Castellano, José Manuel
Clasificación UNESCO: 32 Ciencias médicas
320501 Cardiología
Palabras clave: Muerte súbita
TVPC
Diagnóstico genético
Genetic Diagnosis
Sudden cardiac death
Fecha de publicación: 2013
Resumen: [ES] La Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica (TVPC) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por arritmias ventriculares adrenérgicamente mediadas que causan síncope, arritmias cardíacas y muerte súbita cardíaca en individuos jóvenes con corazón estructuralmente normal. Se presenta una gran familia con alta incidencia de Muerte Súbita (MS) a edades muy tempranas en la que previamente se identificó una mutación causal en el gen RyR2. Se realiza una descripción de las características de los fallecidos en esta familia. Se muestra la evidencia de que los test diagnósticos clínicos no son lo suficientemente precisos, y se evidencia la utilidad de las pruebas genéticas en el diagnóstico de esta enfermedad. Se desarrolló un enfoque integral basado en un protocolo para el seguimiento y tratamiento con el fin de caracterizar las características clínicas de esta población, con especial énfasis en la identificación de marcadores pronósticos. El protocolo se basó en tratamiento con betabloqueantes y test de esfuerzos seriados, titulando la dosis con el objetivo de no presentar arritmias ventriculares y una frecuencia cardiaca máxima teórica <-80%. Tras 4 años de seguimiento no hubo fallecidos en el grupo objeto d estudio, en el se constató una reducción significativa de las arrimias y de la FCMT en test de esfuerzo seriados. En el grupo de sujetos sin tratamiento, ocurrieron 3 MS, una de ellas recuperada. El sexo masculino, las estaciones de primavera-verano y el factor Cluster (ser familiar de primer grado de un fallecido joven) se identificaron como elementos de mal pronóstico. Este estudio resalta la importancia del test genético en el diagnóstico de la TVPC, dada la insuficiente precisión de los test clínicos disponibles. La implementación de un protocolo claro y sencillo basado en las pruebas de estrés seriadas y tratamiento con betabloqueantes en los portadores es útil y eficaz, y como resultado no se han contabilizado en el seguimiento de casos de MS. El Propanolol podría ser recomendado para los pacientes con TVPC como betabloqueante de elección.
Descripción: Programa de doctorado: Avances en medicina interna.
URI: http://hdl.handle.net/10553/10754
Derechos: by-nc-nd
Aparece en la colección:Tesis doctoral

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